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Texte de la QUESTION :
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M. Gilles Artigues attire l'attention de M. le ministre de la santé et des solidarités sur la maladie orpheline appelée incontinentia pigmenti. C'est une maladie génétique rare qui touche le développement de divers organes et le système nerveux central. Ce sont les filles qui en sont majoritairement atteintes, les garçons porteurs de la maladie, sauf exception, n'y survivant pas. L'association des différents symptômes et leur gravité sont extrêmement variables d'une personne à l'autre. Ils peuvent être totalement anodins comme gravissimes. Les atteintes de la peau et de ses annexes (cheveux, dents, ongles) sont les plus courantes. Cependant, il existe aussi des cas d'atteinte cérébrale, squelettique ou d'autres organes, qui nécessitent souvent des équipements (prothèses, orthèses, fauteuils roulants...) et des soins (orthodontie, kinésithérapie, ostéopathie...) parfois lourds. Des anomalies du système nerveux sont possibles telles que des convulsions, des paralysies, un retard mental ou une microencéphalie. Le combat mené par l'association incontinenta pigmenti France se décline en trois phases : communication auprès du corps médical, financement de recherches conduites par une unité INSERM de l'hôpital Necker et des aides aux familles (conseils, orientations, aides financières). Elle se heurte à deux points essentiels : d'une part, avoir un enfant avec un handicap relève du parcours d'obstacles avec les administrations. La maison départementale du handicap a beaucoup de mal à se mettre en place ; l'AJPF constate, régulièrement des manques de formation, des lourdeurs, une absence d'une mission claire et définie. D'autre part, la recherche sur les maladies rares mobilise peu de moyens, qui sont de plus, très mal coordonnés. Il y a très peu d'échanges entre les chercheurs des organismes publics (INSERM, CNRS, unités hospitalières et CHU). Or une recherche est actuellement en cours sur un médicament efficace contre l'épilepsie pour l'IP qui constituerait un pas immense dans la lutte contre la maladie. Il le remercie de bien vouloir lui indiquer les dispositions qu'il entend prendre afin de favoriser autant que faire se peut cette avancée médicale urgente et pour pallier les difficultés rencontrées par les parents dans leur quotidien.
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Texte de la REPONSE :
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L'incontinentia pigmenti appartient au groupe des maladies rares qui font l'objet d'un plan national, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004. Ce plan, annoncé par le ministre de la santé et des solidarités le 20 novembre 2004, d'une durée de 5 ans, est financé à hauteur de 100 millions d'euros et a pour objectif d'améliorer la formation, l'information des professionnels de santé, des malades et du grand public, de développer les connaissances sur ces pathologies, notamment sur le plan épidémiologique, de soutenir la recherche médicale, en particulier dans le domaine de l'innovation thérapeutique. Afin d'améliorer la qualité et l'accessibilité du diagnostic et de la prise en charge des maladies rares, 103 centres de référence hospitalo-universitaires ont été « labellisés » au terme des appels d'offres de 2004, 2005 et 2006. Dans ce cadre, des centres de référence pour l'incontinentia pigmenti ont été labéllisés, notamment, le « centre de référence des épilepsies rares » (hôpital de la Pitié-Salpétrière, AP-HP Paris), et les 2 « centres de référence pour les maladies dermatologiques rares d'origine génétique » à Paris (AP-HP Neker-Enfants malades) et à Bordeaux. Il entre dans les missions des centres de référence d'animer des projets de recherche clinique et thérapeutique de définir des référentiels de bonnes pratiques cliniques et développer l'information des professionnels et des malades. Un effort particulier a été fait par les pouvoirs publics afin de promouvoir la recherche médicale sur les maladies rares. Un appel à projets de recherche est lancé annuellement par le GIS - Institut des maladies rares, en lien avec l'Agence nationale pour la recherche (ANR) et avec le soutien du ministère de la santé et des solidarités. Le programme hospitalier de recherche clinique (PHRC), mis en place par le ministère de la santé, a permis, en 2005 de financer 24 projets de recherche clinique sur les maladies rares et été reconduit en 2006. Dans le domaine de la recherche sur l'incontinentia pigmenti 3 projets de recherche sont actuellement en cours en France et concernent des études sur les mécanismes physiopathologiques et la caractérisation génétique de la maladie. La politique en faveur des médicaments orphelins, initiée en 2000 avec l'adoption du règlement européen des médicaments orphelins (CE 847/2000 du 27 avril 2000), se poursuit afin de renforcer la recherche, le développement et la disponibilité des traitements médicaux destinés aux patients atteints de maladies rares. En lien avec les centres de référence, les maisons départementales des personnes handicapées élaborent, en concertation avec chaque malade et son entourage, un plan de compensation personnalisé afin de mettre en place les aides adaptées à chaque situation. Les associations qui oeuvrent pour les patients atteints de maladies rares, notamment pour les personnes atteintes d'incontinentia pigmenti, jouent un rôle essentiel de relais d'information et d'accompagnement pour les malades et leurs proches. Ces associations regroupées au sein des fédérations d'associations de patients atteints de maladies rares sont soutenues par les pouvoirs publics.
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