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Texte de la REPONSE :
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Des travaux menés dans les années 2000 ont monté que l'acide désoxyribonucléique (ADN) du foetus circulait librement dans le sang maternel. Depuis, plusieurs équipes (notamment américaines) sont en compétition pour exploiter ce matériel génétique foetal facilement accessible, à des fins de diagnostic prénatal. L'objectif est de diagnostiquer des anomalies chromosomiques (notamment la trisomie 21) à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte et d'éviter ainsi la réalisation d'une amniocentèse, examen invasif et potentiellement dangereux. Si les premiers résultats de ces travaux sont encourageants, ils ne permettent pas, pour autant, d'envisager la généralisation de ce procédé. En effet, ils doivent être confirmés sur de grands effectifs et franchir avec succès le passage à l'étape industrielle. Dans l'attente d'une validation rigoureuse de ces tests de nouvelle génération, une nouvelle modalité de dépistage de la trisomie 21, conforme aux recommandations de la Haute Autorité de santé de juillet 2007, va être mise en oeuvre au début 2009. Elle consiste à combiner la mesure de la clarté nucale du foetus, obtenue par examen échographique et les résultats des marqueurs sériques maternels du premier trimestre de la grossesse, obtenus par prélèvement sanguin de la femme enceinte. Ce dépistage du premier trimestre permettra de diminuer significativement le taux d'amniocentèse. Sa mise en oeuvre a nécessité une préparation approfondie et concertée, justifiée notamment par la mise en place d'une démarche qualité dans la mesure de la clarté nucale du foetus.
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