Réponse publiée le 16 avril 2019

Consciente des attentes spécifiques des patients souffrant de maladies génétiques graves altérant le pronostic fonctionnel et vital et sans alternative thérapeutique, telle la maladie l'ataxie de Friedreich, la ministre des solidarités et de la santé a saisi l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), particulièrement mobilisée dans l'accès précoce aux produits de thérapie génique. Un contact a été établi avec l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), afin de connaître plus précisément l'état d'avancement des travaux scientifiques engagés sur ce produit de thérapie génique à base de vecteur viral et d'apprécier la faisabilité d'une mise à disposition dès à présent à un patient (usage clinique). En effet, il importe de savoir, si le médicament est susceptible de présenter un bénéfice dans la situation du patient et si l'état des connaissances scientifiques laisse préjuger de son efficacité et de sa sécurité. A ce stade, il apparaît que le produit est en phase d'expérimentation animale (phase non-clinique), avec des premiers résultats d'efficacité encourageants chez un modèle de souris mimant la pathologie. Or, un accès précoce en clinique nécessiterait notamment d'avoir caractérisé le profil de sécurité du produit chez l'animal et d'avoir défini une dose permettant d'escompter un bénéfice thérapeutique avec une tolérance acceptable pour le patient. Par ailleurs, en ce qui concerne les options développées en thérapie génique dans cette pathologie, l'ANSM a identifié une structure américaine, PTC thérapeutics, ayant développé un produit de thérapie génique à base d'un vecteur viral dans cette pathologie et pour lequel une mise à disposition en clinique pourrait être envisagée aux Etats-Unis courant 2019. Ce produit pourrait être à un stade plus avancé notamment en termes de détermination d'un niveau de dose et de niveau de caractérisation au plan de la qualité pour un usage clinique. Cependant, à ce stade, il est difficile d'apprécier dans quelle mesure le laboratoire pourrait envisager un accès précoce en France, accès qui pourrait nécessiter d'être élargi à l'Union européenne. Au regard de la complexité de production des produits de thérapie génique, la capacité de production permettant de répondre à une demande d'accès précoce élargie est un sujet difficile. Dans l'immédiat, il n'existe pas d'essais cliniques de produit de thérapie génique dans la maladie de l'ataxie de Friedreich.