Rubrique > santé
Titre > Mise en oeuvre du dépistage néonatal en France
M. Jean-Louis Touraine appelle l'attention de M. le ministre des solidarités et de la santé sur la mise en œuvre du dépistage néonatal en France. Pratiqué depuis plus de quarante ans, il fait partie du programme de santé national et « a pour objectif la prévention secondaire de maladies à forte morbi-mortalité, dont les manifestations et complications surviennent dès les premiers jours ou les premières semaines de vie et peuvent être prévenues ou minimisées par un traitement adapté si ce dernier est débuté très précocement » (arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale). En France, 6 maladies peuvent faire l'objet d'un dépistage systématique à la naissance, contre entre 20 et 100 dans d'autres pays comparables (une vingtaine en Allemagne notamment). Le retard significatif de la France a été mis en lumière lors des travaux sur le projet de loi relatif à la bioéthique. Le 1er décembre 2020, conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS) en 2011, une sixième maladie (le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, MCAD) a été ajoutée aux cinq maladies jusqu'alors recherchées, ce qui est positif. Depuis plusieurs années, le dépistage des déficits immunitaires combinés sévères est également demandé, de même que celui pour plusieurs autres maladies métaboliques. Ainsi, en février 2020, la HAS a également recommandé d'intégrer 7 autres maladies au programme de dépistage néonatal : la leucinose (MSUD), l'homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l'acidurie isvalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD) et le déficit en captation de carnitine (CUD). Le traitement à la naissance (voire in utero) des déficits immunitaires combinés sévères donne plus de 90 % de guérisons complètes. M. le député souhaite donc savoir si le Gouvernement entend ajouter ce groupe d'affections à la liste des maladies recherchées dans le cadre du dépistage néonatal. Il souhaite en outre savoir si une réflexion est engagée sur le diagnostic de maladies lysosomales et d'autres maladies génétiques, pour lesquelles des traitements (enzymothérapie, thérapie génique) se développent et sont beaucoup plus efficaces quand elles sont administrées précocement.