Texte de la question

M. Pierre Morel-À-L'Huissier attire l'attention de M. le ministre des solidarités et de la santé sur le syndrome de Turner. Dû à l'absence complète ou partielle d'un des deux chromosomes X chez la femme, ce syndrome entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires et parfois d'autres manifestations telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres. Recensé parmi les maladies rares, ce syndrome touche par conséquent un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. Aujourd'hui, seule une personne atteinte d'une maladie rare sur 2 dispose d'un diagnostic précis, qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d'1/4 des personnes. Si la France joue un rôle important dans le domaine des maladies rares par la mise en place d'un plan national ayant permis d'impulser le développement de la recherche et de l'innovation, l'errance et l'impasse diagnostiques demeurent une problématique essentielle qui a des conséquences quant à la prise en charge des personnes et l'accès aux traitements adaptés. L'intensification de l'effort de recherche et de solidarité sociale sont fondamentales pour accompagner au mieux ces personnes malades. Il lui demande quelles sont les perspectives pour améliorer l'effort en matière de recherche clinique et renforcer la coordination des acteurs concernés afin de garantir l'accès à des soins de qualité, la prise en charge globale médicale et sociale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l'autonomie ainsi que l'insertion sociale, professionnelle et citoyenne.