Réponse publiée le 23 mai 2023

Le programme national de dépistage néonatal (DNN) destiné à tous les nouveau-nés qui naissent en France, vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce des maladies rares, sévères, le plus souvent d'origine génétique. Depuis 2020, ce programme a été étendu au DNN du déficit en acyl-CoA déshydrogénase (MCAD) et à sept erreurs innées du métabolisme, portant ainsi de cinq à treize, le nombre de maladies dépistées à la naissance par des examens de biologie médicale. En France, l'adhésion au programme national de dépistage néonatal est quasiment exhaustive, les refus ne concernant que 378 enfants sur les 746 902 nés en France en 2021. De plus, ainsi que le souligne le comité consultatif national d'Ethique (avis n° 1031) à propos du dépistage néonatal de la surdité « l'instauration d'un dépistage obligatoire risque de provoquer des refus et d'entraîner ainsi des situations conflictuelles susceptibles de nuire à l'intérêt de l'enfant ». Enfin, le code de la santé publique dispose en son article L. 1111-4 qu'aucun acte médical ni aucun traitement ne peut être pratiqué sans le consentement libre et éclairé de la personne. Ainsi la réalisation du DNN s'appuie sur la délivrance d'une information éclairée aux parents et le recueil de leur consentement, ce qui contribue plus largement à renforcer leurs compétences et leur autonomie en matière de décision de santé pour leur enfant. Par ailleurs, le programme national de DNN sera susceptible d'évoluer selon le résultat des travaux actuellement menés par la Haute autorité de santé (HAS) sur la pertinence d'étendre celui-ci au dépistage de l'amyotrophie spinale. Enfin l'existence d'une nouvelle maladie détectable n'équivaut pas à l'intégrer dans le programme. En effet, toute pathologie susceptible d'émarger au programme de dépistage néonatal doit faire l'objet d'une évaluation de la HAS selon des critères bien définis que sont principalement la connaissance de l'histoire naturelle de la maladie, sa gravité, l'efficacité du traitement, le bénéfice individuel d'une intervention précoce et la fiabilité de l'examen de dépistage. Avis 103 : « Ethique et surdité de l'enfant : éléments de réflexion à propos de l'information sur le dépistage systématique néonatal et la prise en charge des enfants sourds ».