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Texte de la REPONSE :
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Le terme de maladies lysosomiales reunit une quarantaine d'affections genetiques graves dues au deficit d'une enzyme necessaire a la degradation de molecules complexes qui s'accumulent dans les lysosomes. La localisation ubiquitaire de ces derniers explique que, pratiquement, tous les tissus de l'organisme soient atteints, l'accumulation des substrats etant cependant preponderante dans l'un ou l'autre des tissus, selon la maladie. Ces affections se traduisent de maniere tout a fait heterogene avec des formes precoces tres graves et des formes tardives plus attenuees. L'evolution clinique de ces affections est le plus souvent fatale. Des espoirs therapeutiques (therapie substitutive, greffe de moelle, therapie genique) semblent se concretiser depuis peu et le diagnostic ante-natal est possible et fiable. Les familles touchees doivent pouvoir beneficier d'un conseil genetique pour permettre aux couples a risque d'envisager une grossesse et de la vivre avec plus de serenite. Les pouvoirs publics, conscients de l'enjeu en matiere de diagnostic prenatal, ont etabli, en avril 1988, une reglementation concernant les laboratoires pratiquant ce type de diagnostic, garantissant la rigueur et la competence indispensable en ce domaine. La France est d'ailleurs bien placee avec trois laboratoires pouvant realiser ce type de diagnostic prenatal.
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