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Texte de la QUESTION :
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M. André Aschieri souhaite attirer l'attention de M. le ministre de la recherche sur le nouveau diagnostic prénatal mis au point pour remplacer l'amniocentèse. Jusqu'à présent, le médecin devait attendre de pratiquer une amniocentèse à un stade assez avancé de la grossesse pour déceler une anomalie éventuelle du foetus et décider le cas échéant, une interruption médicale de grossesse. Grâce aux nouvelles recherches de l'Inserm, il sera désormais possible, grâce à une simple prise de sang de détecter les éventuelles anomalies chromosomiques de l'enfant. Ce procédé effectué à seulement 11 semaines de grosses va permettre d'éviter une amniocentèse plus tardive et plus risquée pour le foetus. Aussi, il aimerait connaître le stade d'avancement de ces recherches et savoir dans quels délais elles pourront être mises en application.
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Texte de la REPONSE :
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Plusieurs techniques sont actuellement utilisées pour effectuer le diagnostic prénatal d'une maladie génétique ou métabolique. Jusqu'à ces dernières années, l'amniocentèse pratiquée assez tardivement au cours de la grossesse, était la technique de référence. Ceci présentait de nombreux inconvénients, en particulier d'ordre psychologique, pour le couple parental lorsqu'une interruption de grossesse devait être proposée après détection dans les cellules foetales de l'anomalie génétique recherchée. Cette technique est désormais remplacée par des biopsies de trophoblastes qui peuvent être réalisées plus tôt en début de grossesse, souvent avant la douzième semaine. Ces techniques présentent cependant un certain risque pour le foetus du simple fait du geste opératoire. Pour cette raison, plusieurs équipes de recherche ont tenté de réaliser des diagnostics ante-natals à partir d'un prélèvement sanguin chez la mère. Une équipe de l'INSERM a récemment pu procéder à l'isolement de cellules foetales dans le sang maternel, puis a réalisé des amplifications géniques sur cellule unique permettant de tester la présence d'anomalies génétiques. Il est probable que ces nouvelles techniques pourront se généraliser mais de nombreuses validations sont encore nécessaires, nécessitant un travail de recherche de quatre à cinq ans d'après l'équipe de recherche concernée.
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