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Texte de la REPONSE :
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Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, soit une personne sur 2 000, selon le seuil admis en Europe, ou moins de 30 000 personnes par pathologie en France. On dénombre environ 7 000 maladies rares dont 80 % sont d'origine génétique. La prévalence cumulée estimée se situe entre 6 à 4 % ; la majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieure à 1 pour 100 000, ce qui signifie que moins de 600 personnes sont atteintes pour chacune de ces pathologies. En France, parmi les maladies rares, les plus fréquentes sont la mucoviscidose (1/3 000 naissances) faisant, d'ailleurs, l'objet d'un dépistage néonatal systématique, les maladies neuromusculaires et la drépanocytose.
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