En quelques années, des progrès spectaculaires dans le domaine du dépistage et du diagnostic prénatals non invasifs des aneuploïdies foetales ont eu lieu avec l'isolement et le séquençage dans le plasma maternel de l'ADN foetal de la grossesse en cours et avec le développement des techniques de séquençage « haut débit ». L'analyse de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel permettra de mieux préciser, parmi les femmes enceintes à risque de trisomie 21 foetale, celles qui relèveront d'une amniocentèse, examen invasif, qui comportent des risques de fausses couches. En effet, si le test prénatal non invasif de trisomie 21 foetale est positif, le résultat devra toujours être confirmé par une amniocentèse. L'utilisation de ce test permettra cependant de réduire le nombre d'amniocentèses non nécessaires et les risques de fausses couches induites. Très attentive à ce test depuis 2012, la ministre chargée de la santé a sollicité le comité consultatif national d'éthique (CCNE) afin qu'il se positionne au plan éthique sur son utilisation. Le CCNE a rendu un avis favorable le 25 avril 2013 (avis n° 120). La ministre a également saisi la Haute autorité de santé (HAS) dès décembre 2012 pour qu'elle émette des recommandations pour un déploiement national sécurisé (qualité, sécurité, conditions d'accès à cet examen). C'est sur la base des recommandations de la HAS que sera rendu possible le remboursement de cet examen par l'Assurance maladie. La HAS publiera ses recommandations en fin d'année.