Réponse publiée le 5 février 2013

Le syndrome d'Ehlers Danlos est une maladie génétique rare dont l'incidence est estimée entre 1/5.000 et 1/10.000 des naissances. Il comprend un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif aux formes cliniques variables et touche aussi bien les hommes que les femmes. Six types différents de ce syndrome sont actuellement répertoriés. Le syndrome d'Ehlers Danlos, dont la présentation, la gravité et l'évolution sont très variables d'un patient à l'autre, ne peut être inscrit sur la liste des trente affections (ALD 30) comportant un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse (article D.322-1 du code de la sécurité sociale). En revanche, les patients atteints de ce syndrome et qui remplissent les conditions cumulatives fixées par l'article L. 322-3 4° et l'article R-322-6 pour les affections dites « hors liste » (ALD 31), à savoir une affection grave caractérisée ou association de plusieurs affections caractérisées entraînant un état pathologique invalidant, nécessitant un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse, peuvent bénéficier d'une exonération du ticket modérateur. Afin de garantir l'uniformité d'application de ces conditions par les médecins conseils du service médical, une circulaire ministérielle (DSS/SD1MCGR/2009/308 du 8 octobre 2009) a proposé un arbre décisionnel leur étant destiné. C'est sur avis individuel du service du contrôle médical, au vu de l'état du malade, que la caisse d'assurance maladie peut accorder cette prise en charge. En outre, pour faciliter la prise en charge de ces patients, plusieurs centres de références de prise en charge des patients atteints des syndromes d'Ehlers-Danlos existent ; leurs coordonnées sont disponibles sur le site de l'association française des syndromes d'Ehlers-Danlos (AFSED) : http ://www. afsed. com/accueil. htm.