Réponse publiée le 27 novembre 2018

En prénatal (chez la femme enceinte), le diagnostic génétique moléculaire de l'hémophilie B ne peut être réalisé qu'après un prélèvement invasif, en général une biopsie de trophoblaste (vers la 10ème semaine de grossesse). Les inconvénients de cette procédure invasive (fausse couche induite et échec de prélèvement) sont dommageables en cas de fœtus féminin puisque ceux-ci sont indemnes des maladies récessives liées au chromosome X (les filles peuvent être atteintes dans les cas rarissimes d'inactivation du chromosome X normal, c'est-à-dire non porteur du gène muté - situation qui n'est pas identifiable en prénatal et dans les très rares cas où à la fois le père est hémophile et la mère est porteuse du gène – situations anticipées au moyen d'un diagnostic préimplantatoire). C'est la raison pour laquelle il est procédé au préalable à une détermination du sexe fœtal dans le sang maternel par une procédure non invasive. Lorsque le fœtus est masculin, si la femme enceinte le souhaite, le risque est pris d'un prélèvement invasif pour vérifier si le fœtus est porteur de l'anomalie génétique car il sera alors nécessairement atteint de la maladie. Si le diagnostic est confirmé, une surveillance spécifique de la grossesse et surtout de l'accouchement ainsi qu'une prise en charge de l'enfant dès la naissance sont mises en place. Le cas échéant, la femme enceinte peut demander une interruption de grossesse pour motif médical. La détermination du sexe fœtal dans ce cadre a fait l'objet de recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) en juillet 2009 et est prise en charge par l'assurance maladie (514 déterminations de sexe fœtal dans le sang maternel en 2016 selon le rapport médical et scientifique de l'Agence de la biomédecine). De même le prélèvement invasif et la réalisation d'un diagnostic moléculaire lorsque le fœtus est de sexe masculin sont prises en charge par l'assurance maladie. En revanche, si le fœtus est de sexe féminin, le risque d'un prélèvement invasif est « complètement injustifié » selon les termes mêmes de la HAS. En effet, il n'y a pas de précaution spécifique à prendre pour la suite de la grossesse et l'accouchement et la situation ne relève pas d'une interruption de grossesse pour motif médical (la condition d'être atteint d'une maladie d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, prévue par l'article L. 2213-1 du code de la santé publique, n'est pas remplie par le fait de transmettre une maladie sans en être atteint). Après la naissance, le statut génétique (présence de l'anomalie génétique transmissible, la femme est conductrice) peut-être connu à la suite d'une simple prise de sang notamment en cas de projet procréatif. Cette maladie est, en effet, éligible au diagnostic préimplantatoire.