Réponse publiée le 21 janvier 2020

La base ORPHANET, portail d'information sur les maladies rares, rapporte que la prévalence du syndrome de Gougerot-Sjörgren est entre 1 et 5 cas sur 10 000 personnes. La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos est encore mal connue mais selon les dernières publications, ce taux se situerait entre 1 cas sur 5 000 et 1 cas sur 10 000 personnes. La réalité étant très difficile à évaluer compte tenu des diagnostics tardifs et de leur complexité. Il existe également plusieurs formes du syndrome d'Ehlers-Danlos. Dans tous les cas, pour ces deux maladies rares, le caractère pluridisciplinaire et pluri-professionnels de la prise en charge de ces patients paraît indispensable. La reconnaissance de ces deux syndromes passe d'abord par un diagnostic posé le plus tôt possible afin de réduire les situations d'errance. Ce diagnostic repose ainsi sur la qualité de l'expertise des professionnels de santé. Le troisième plan national maladies rares 2018-2022, porté par le ministère des solidarités et de la santé et le ministère de l'enseignement supérieur, de la recherche et de l'innovation, a pour objectif de renforcer les recommandations de bonnes pratiques de diagnostic et de soins avec une harmonisation des définitions et des modalités d'examen qui doivent être pratiquées de façon identique. Ainsi, le parcours de soin doit être le même pour tous afin d'optimiser les ressources et améliorer les pratiques pour la personne malade. C'est l'objectif premier des réseaux des centres de référence maladies rares qui visent à assurer une équité de prise en charge des malades quel que soit leur lieu de vie. C'est un engagement fort du gouvernement à travers le troisième plan national précité de ne laisser aucun malade isolé dans son parcours de soin. Concernant la reconnaissance du parcours de vie de ces personnes malades atteintes des syndromes de Gougerot-Sjörgren et d'Ehlers-Danlos, il s'agira de reconnaître les limitations d'activité ou de restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison d'une altération substantielle, durable ou définitive d'une ou plusieurs fonctions. Comme pour toutes les pathologies pouvant entraîner une invalidité, les personnes atteintes d'une forme grave de ces deux syndromes peuvent prétendre au bénéfice de prestations au titre de l'assurance invalidité, lorsque leur pathologie les a rendues inaptes à la poursuite de leur activité professionnelle. En outre, les personnes concernées peuvent également déposer une demande auprès de la maison départementale des personnes handicapées, en vue de l'obtention des droits et des prestations en lien avec leur état et, notamment, à la prestation de compensation du handicap. Dans ce cas, il appartient à la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées de déterminer si l'état ou le taux d'incapacité de la personne le justifie, de fixer les prestations, l'orientation et éventuellement les mesures de reclassement professionnel des personnes en situation de handicap, conformément à la loi. Il est donc très important que les professionnels de santé qui prennent en charge ces malades aient connaissance de ces possibilités et n'hésitent pas à les mobiliser. Ces deux pathologies peuvent être reconnues par l'affection de longue durée (ALD) 31. Cette ALD correspond aux affections hors-liste pour des maladies graves et invalidantes dont on peut prévoir que le traitement durera plus de 6 mois et qu'il sera couteux. Les syndromes de Gougerot-Sjörgren et d'Ehlers-Danlos pourront être inscrits sur cette ALD.