Question de : M. Benjamin Dirx
Saône-et-Loire (1^re circonscription) - La République en Marche

M. Benjamin Dirx attire l'attention de M. le ministre des solidarités et de la santé sur l'importance du dépistage néonatal permettant de détecter différentes maladies génétiques chez les nouveau-nés. Le dépistage néonatal est une démarche de santé publique visant à rechercher chez l'ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart. L'enjeu est de mettre en œuvre, avant l'apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d'éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce dépistage fait l'objet d'un programme national. Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d'une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation de la Haute autorité de santé, le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) va être intégré au programme en 2020. Dans un avis du 3 février 2020, la Haute autorité de santé préconise l'élargissement de ce dépistage néonatal à sept nouvelles maladies : la leucinose, l'homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue et le déficit en captation de carnitine. Il souhaite donc connaître la position du Gouvernement sur l'avis de la Haute autorité de santé et, le cas échéant, dans quel délai il est prévu d'appliquer cette préconisation d'élargissement du dépistage néonatal par spectrométrie.