Réponse publiée le 1er septembre 2026

La fucosidose s'inscrit pleinement dans le champ des maladies rares et bénéficie à ce titre de l'organisation structurée mise en place par la France depuis 2004 à travers les Plans nationaux maladies rares (PNMR). Le quatrième PNMR, lancé en février 2025, vise prioritairement l'amélioration des parcours de vie et de soins, l'accélération du diagnostic, l'accès à l'expertise et le renforcement de la coordination entre les acteurs sanitaires, sociaux et médico-sociaux, en cohérence avec les principes portés par la politique du handicap : autodétermination des personnes, fluidité des parcours et absence de ruptures. Il mobilise des moyens renforcés pour le fonctionnement des centres de référence maladies rares et le déploiement territorial des expertises, dans une logique d'offre de services coordonnée, partant des besoins et des aspirations des personnes concernées et non de l'offre existante. Sur le plan médical et scientifique, la fucosidose relève de la filière de santé maladies rares G2M, dédiée aux maladies héréditaires du métabolisme. Les centres de référence et de compétence qui y sont rattachés jouent un rôle essentiel dans la prise en charge pluridisciplinaire des patients, mais également dans la recherche clinique et translationnelle, notamment à travers la collecte de données, l'amélioration de la connaissance de l'histoire naturelle de la maladie et la participation à des projets collaboratifs. Ces travaux s'inscrivent dans une approche globale intégrant la santé, le handicap et la qualité de vie des personnes, en articulation avec les réseaux européens de référence, dont MetabERN, permettant une mutualisation des expertises indispensable pour des pathologies d'extrême rareté. L'amélioration de l'accompagnement des personnes atteintes de fucosidose repose également sur un renforcement de la coordination de proximité. À ce titre, les plateformes d'expertise maladies rares/plateformes de coordination Outre-mer (PEMR/PCOM) constituent des leviers majeurs pour organiser des parcours de soins et de vie individualisés. Elles s'inscrivent dans l'objectif de “zéro rupture de parcours” et dans la transformation de l'offre médico-sociale vers des services coordonnés, flexibles et décloisonnés, en lien étroit avec les professionnels de santé, les maisons départementales des personnes handicapées et les structures médico-sociales. Sur le champ de la scolarité, les enfants atteints de maladies rares neurodégénératives peuvent bénéficier du déploiement des pôles d'appui à la scolarité, qui permettent l'intervention coordonnée du médico-social au sein de l'école et évitent l'isolement des familles face au handicap. La généralisation de ces pôles constitue une priorité afin de garantir la continuité des apprentissages et d'éviter les ruptures d'accompagnement. Par ailleurs, les mesures de simplification issues du Tour de France des maisons départementales des personnes handicapées, notamment le formulaire simplifié d'accès aux droits et la modernisation des systèmes d'information, visent à réduire les délais et la complexité des démarches pour les familles confrontées à des situations de handicap évolutif. Le plan “50 000 solutions”, doté de 1,5 milliard d'euros entre 2024 et 2030, contribue également au développement de réponses adaptées pour les personnes en situation de handicap complexe, y compris dans le champ des maladies rares, afin de diversifier les solutions d'accompagnement et d'éviter les situations de rupture ou de non-réponse. Enfin, le Gouvernement attache une attention particulière à l'information des patients et au soutien des aidants. Les aidants familiaux, dont un nombre significatif de parents d'enfants atteints de maladies rares, peuvent bénéficier des dispositifs de soutien existants : congé de proche aidant, allocation journalière du proche aidant, plateformes de répit et reconnaissance progressive de leurs compétences. La perspective d'un interlocuteur unique départemental pour les aidants vise à simplifier leurs démarches et prévenir l'épuisement. Les travaux conduits dans le cadre du PNMR4 associent étroitement les associations de patients, notamment l'association Vaincre les Maladies Lysosomales, qui jouent un rôle essentiel d'information, d'orientation et d'accompagnement des familles. Plus largement, les actions en faveur de l'accessibilité universelle, du renforcement de la bientraitance et de l'amélioration de l'attractivité des métiers du médico-social contribuent à améliorer les parcours des personnes en situation de handicap rare, conformément à l'engagement du Gouvernement de permettre à chacun de vivre la vie qu'il a choisie.