Réponse publiée le 10 juin 2025

Le protocole Depisma est une initiative pilote visant à intégrer l'amyotrophie spinale infantile dans le programme de dépistage néonatal en France. Porté par l'AFM-Téléthon et l'Agence régionale de santé (ARS) Grand Est, ce projet a permis d'identifier les nouveau-nés atteints avant l'apparition des premiers symptômes, optimisant ainsi l'efficacité des traitements. Cette démarche est complémentaire de la politique nationale maladies rares. En effet, le 4ème Plan national maladies rares (PNMR) (2025-2030) met l'accent sur l'amélioration du diagnostic précoce et de la prise en charge des maladies rares, notamment grâce au dépistage néonatal. L'intégration de l'Amyotrophie spinale infantile (SMA) dans ce programme reflète la volonté d'optimiser les parcours de soins et d'assurer une prise en charge rapide et adaptée des nouveau-nés concernés. Dans ce cadre, le PNMR lancé le 25 février 2025 vise à améliorer et à élargir le programme de dépistage en structurant ses actions autour de quatre axes majeurs pour mieux accompagner les patients. Plus précisément, dans le cadre de l'Axe 1 et en particulier de l'Action 13.1, le plan prévoit l'intégration, dès 2025, de nouvelles pathologies recommandées par la HAS, dont la SMA (https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/pnmr4.pdf). Pour cela, des équipements spécifiques seront déployés afin de faciliter le dépistage génétique et d'optimiser la prise en charge précoce des patients. L'arrêté du 16 avril 2025 modifiant l'arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale, publié au Journal officiel le 30 avril 2025, intègre officiellement le dépistage néonatal de la SMA dans le programme national français de dépistage néonatal. Le dépistage repose sur la détection de la délétion de l'exon 7 du gène SMN1 à partir d'un prélèvement sanguin effectué entre 48 et 72 heures après la naissance. Cette mesure, applicable aux enfants nés à partir du 1er septembre 2025, vise à améliorer la prise en charge précoce des nouveau-nés atteints de SMA, favorisant ainsi des interventions thérapeutiques plus efficaces dès les premiers jours de vie. Le PNMR 4 prévoit un investissement important dans le dépistage néonatal, qu'il intègre pleinement comme une politique nationale à part entière. Il ne s'agit donc pas d'une généralisation du programme DEPISMA, mais bien de la mise en place d'un dispositif national visant à garantir l'accès au dépistage de la SMA pour tous les nouveau-nés sur l'ensemble du territoire. La formation des professionnels de santé sera également renforcée, et des documents d'information seront développés afin d'accompagner au mieux les familles concernées.