Réponse publiée le 26 novembre 2024

La drépanocytose, notamment le Syndrome drépanocytaire majeur (SDM), reste la première maladie génétique en France avec une prévalence dominante et en augmentation en Ile-de-France et en Outre-mer. Des mesures sont de prises pour prendre en charge les patients et améliorer la prévention sont d'ores-et-déjà en place. La prise en charge doit être multidisciplinaire et concerne les patients, leur famille et les aidants. Elle doit accompagner les personnes malades afin de réduire l'impact de la maladie sur les parcours de vie en tenant compte des enjeux de formation, d'élaboration de bonnes pratiques de diagnostic et de soins et d'éducation thérapeutique du patient pour la drépanocytose. Actuellement, la prise en charge du SDM vise à réduire la survenue et la sévérité des symptômes et des complications via un suivi médical régulier (vaccinations spécifiques, traitements médicamenteux), des règles hygiéno-diététiques, des transfusions sanguines, voire des échanges transfusionnels si besoin. Il est nécessaire de transfuser les patients atteints de drépanocytose avec des concentrés de globules rouges de donneurs de phénotypes les plus proches possibles afin de prévenir au maximum les allo- immunisations post-transfusionnelles dans des populations transfusées de façon fréquente. Ainsi, l'Etablissement Français du Sang a mis en place un plan d'actions, sous l'égide du coordonnateur national de la filière des sangs rares et des phénotypes d'intérêts, visant à définir des stocks cibles ainsi que leurs lieux de stockage optimaux dans l'hexagone et dans les territoires ultramarins. Par ailleurs, les traitements médicamenteux visent essentiellement à traiter les crises aiguës par des morphiniques ou des antalgiques et par l'oxygénothérapie en cas d'hospitalisation. Mais le seul traitement curatif reste la greffe de moelle osseuse à partir d'un donneur compatible. Ce traitement est réservé aux cas les plus sévères, notamment chez l'enfant. Actuellement, la recherche a permis la commercialisation de plusieurs médicaments favorisant la fixation de l'oxygène sur l'hémoglobine ou permettant de réduire les phénomènes d'agrégation cellulaire lors des crises vaso-occlusives. Plusieurs appels à projet liés au 3ème plan national maladies rares (PNMR3) ont permis de soutenir la recherche dans le traitement avec 16 projets dans le champ de la drépanocytose pour environ 3,7 millions d euros. Plusieurs médicaments innovants basés sur la thérapie génique et des techniques nouvelles basées sur des érythraphérèses répétées à intervalles réguliers (remplacement progressif du sang du patient par des globules rouges sains) sont en cours d'essais cliniques ou au stade de la preuve de concept clinique. De nouvelles thérapies géniques sont d'ores-et-déjà en autorisation d'accès compassionnel et délivrées au cas par cas. Ces deux nouvelles approches sont les plus prometteuses dans la lutte contre la drépanocytose. La mise en place des projets d'accueil individualisé systématiques pour chaque enfant atteint de drépanocytose avec la liste des mesures à mettre en œuvre en cas d'urgence (crèche, école, centre de vacances, etc.) a permis une meilleure prise en charge des enfants et ainsi d'éviter notamment le décrochage scolaire. La prise en charge des patients atteints de SDM reste complexe. La Filière de santé des maladies rares (FSMR) comprenant les Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse (MCGRE), regroupe des centres de référence et de compétence spécifiques des SDM, avec 21 centres de référence en métropole et en Outre-mer et 39 centres de compétence répartis sur tout le territoire français. Cela garantit un maillage fin d'experts sur l'ensemble des territoires en couvrant 72 départements les plus touchés par la drépanocytose. La filière santé maladies rares déploie aussi des formations sur la drépanocytose, accessibles en formation initiale ou continue afin d'améliorer la prise en charge des patients par les professionnels de santé. Elles sont proposées par les experts de la FSMR MCGRE en métropole et en Outre-mer avec 4 diplômes universitaires et 1 diplôme inter-universitaire et 1 certificat d'université. Elle propose également une quinzaine de programmes d'éducation thérapeutique du patient spécifiquement dédiés à la drépanocytose, notamment à destination des femmes enceintes drépanocytaires. Ces mesures sont complétées par des protocoles nationaux de diagnostic et de soins élaborés par la FSMR MCGRE et publiés sur le site de la Haute autorité de santé (HAS). Ces protocoles sont disponibles et peuvent être mis en place dans chaque service d'urgence afin de développer les compétences hospitalières sur tout le territoire, et renforcer la formation des professionnels de santé. Enfin, il faut rappeler le rôle structurant du PNMR3 qui a aussi permis de développer la collecte des données de soins des établissements de santé abritant les centres de référence et de faciliter l'accès à l'éducation thérapeutique du patient par les programmes déjà évoqués à destination des patients atteints de drépanocytose. En matière de dépistage, dans le cadre d'une fécondation in vitro, il est possible de réaliser un dépistage préimplantatoire chez les populations les plus concernées par la maladie. Il est également possible de réaliser un dépistage prénatal dès la 12ème semaine de grossesse à partir d'un prélèvement placentaire, ou dans le liquide amniotique obtenu par amniocentèse vers la 16ème semaine. Une approche de diagnostic prénatal non invasif à partir d une simple prise de sang est en cours de développement. Par ailleurs, jusqu'en octobre 2024, un dépistage néonatal était réalisé sur la base de l'origine géographique des parents en métropole et généralisé dans les territoires d'Outre-mer. La drépanocytose était la seule des 6 maladies dépistées en néonatal à faire l'objet d'un ciblage populationnel. Au total, 40 % des nouveaux-nés étaient dépistés chaque année. L'avis de la HAS relatif à une généralisation possible du dépistage néonatal en métropole rendu fin 2022 conclut à la pertinence d'une généralisation du dépistage néonatal, afin de prendre en charge les enfants très précocement. Le dépistage néonatal de la drépanocytose, même s'il n'est pas obligatoire, est généralisé pour tous les enfants nés à compter du 1er novembre 2024 (arrêté du 31 juillet 2024). Le parcours du patient touché par la drépanocytose pourrait bénéficier d'un futur PNMR4 car celui-ci devrait voir un renforcement de l'articulation entre les territoires, au niveau national et européen. Dans la suite du nouveau plan, il s'agira de renforcer l'axe diagnostic avec une prolongation des actions et l'articulation avec les actions du plan France médecine génomique, et aussi de permettre un accès à de nouveaux traitements et à l'innovation, en particulier grâce au partage des données de santé et à la collecte de données de vie réelle.