Réponse publiée le 10 juin 2025

L'accès aux traitements pour les maladies rares, notamment la sclérose latérale amyotrophique, s'est renforcé grâce à la mise en place de l'application BaMaRa par la Haute autorité de santé (HAS) et la banque nationale de données maladies rares, centralisant les données de suivi thérapeutique via un set minimum (SDM-T) facilitant l'évaluation des médicaments en accès précoce. Sur le plan européen, le médicament orphelin Qalsody (Tofersen) a obtenu une autorisation de mise sur le marché centralisée en février 2024 pour les patients porteurs d'une mutation SOD1, bien que son remboursement ait été refusé en France faute d'apport clinique jugé suffisant. L'HAS poursuit cependant son évaluation dans le cadre d'une autre procédure, tandis que l'Agence nationale de sécurité du médicament étudie une mise à disposition temporaire. Parallèlement, l'association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique soutient l'essai clinique SEALS du laboratoire Axoltis sur le candidat NX210c, ciblant la barrière hémato-encéphalique, illustrant ainsi les efforts conjoints en faveur de traitements innovants et adaptés aux spécificités des maladies rares. Parallèlement, le lancement du quatrième Plan national maladies rares (PNMR4), le 25 février 2025, met un accent particulier sur l'accès aux traitements innovants pour les maladies rares. Ce plan vise à accélérer l'accès aux traitements, en favorisant le développement de thérapies innovantes, en renforçant l'observatoire des traitements et en structurant la recherche clinique. Il soutient également les essais cliniques et encourage le repositionnement de médicaments pour optimiser l'utilisation des thérapies existantes. Ce plan s'inscrit dans une dynamique européenne de coopération internationale pour accélérer l'accès aux thérapies de pointe, en s'appuyant sur l'intégration des données de vie réelle et le développement des biobanques, afin de mieux évaluer l'efficacité des traitements et encourager l'innovation thérapeutique. L'objectif 20 du 4ème PNMR4 vise à « renforcer la recherche pour développer de nouvelles thérapies » en s'appuyant sur des avancées en génomique et en intelligence artificielle. Il prévoit notamment le séquençage des cas non résolus à l'aide de techniques innovantes, le développement de modèles précliniques avancés tels que les organoïdes et les organes sur puce, ainsi que l'utilisation de l'intelligence artificielle pour identifier de nouveaux biomarqueurs et cibles thérapeutiques. Le plan encourage également le repositionnement de médicaments existants et l'optimisation du passage de la recherche fondamentale aux essais cliniques, en harmonisant les réglementations nationales et européennes. L'action 20.2 mentionne dès lors une volonté de “Soutenir la transition entre recherche pré-clinique et clinique par la création d'un hub d'accélération translationnel” notamment sur une volonté de “ Favoriser le partenariat public avec des biotechs ayant besoin de données de vie réelle ou développer le recours aux plateformes universitaires aux prix académiques.” Ces actions s'inscrivent dans le cadre du programme France 2030, visant à assurer le continuum entre la recherche fondamentale et l'industrialisation des thérapies innovantes. En intégrant les biotechs au cœur de sa stratégie, le PNMR4 ambitionne de faire de la France un leader dans la recherche et le traitement des maladies rares, offrant ainsi de nouvelles perspectives aux patients concernés.