Réponse publiée le 10 mars 2026

Le Gouvernement est pleinement conscient des difficultés liées à l'unicité et à la complexité des maladies rares et ultra-rares, ainsi que du rôle essentiel joué par le tissu associatif dans l'accompagnement et le parcours de soins des patients. L'Amaurose congénitale de Leber (LCA) est une dystrophie rétinienne précoce et sévère, d'origine génétique, responsable de cécité chez l'enfant. Sa prévalence est estimée entre 1/50 000 et 1/80 000 naissances. Elle se manifeste par une baisse sévère de l'acuité visuelle dès les premiers mois de vie, un nystagmus, un comportement visuel particulier caractérisé par le frottement oculo-digital et, dans certains cas, une photophobie. La LCA est généralement transmise sur un mode autosomique récessif et implique à ce jour plus de 25 gènes identifiés (dont le gène céroïdes lipofuscinoses neuronales 3 (CLN) comme mentionné). La prise en charge de cette maladie repose sur une approche pluridisciplinaire, incluant un suivi ophtalmologique et orthoptique, des aides visuelles adaptées, un accompagnement psycho-éducatif et une orientation vers des structures médico-sociales spécialisées. Le suivi et la prise en charge des patients atteints d'amaurose congénitale de Leber s'appuient sur la filière de santé maladies rares SENSGENE, dédiée aux maladies rares sensorielles, en particulier les atteintes visuelles et auditives d'origine génétique. Cette filière fédère les centres de référence et de compétence répartis sur tout le territoire, permettant d'assurer une expertise diagnostique, une coordination des soins et un accompagnement global des patients et de leurs familles. SENSGENE joue également un rôle clé dans l'élaboration et la diffusion des recommandations nationales, le développement des formations pour les professionnels et le soutien à la recherche clinique. À l'échelle européenne, le réseau européen de référence ERN-EYE, auquel participent les centres français experts, offre une plateforme de collaboration transfrontalière pour partager les connaissances, harmoniser les pratiques et faciliter l'accès aux innovations diagnostiques et thérapeutiques. Cette coopération internationale permet ainsi aux patients, même porteurs de formes ultra-rares, de bénéficier d'un réseau d'expertise unique et d'opportunités d'inclusion dans des programmes de recherche et des essais cliniques innovants. Depuis 2004, la France s'est engagée à travers quatre Plans nationaux maladies rares (PNMR) pour améliorer la prise en charge des patients et structurer la recherche. Ces plans, pilotés par les ministères de la santé et de la recherche en lien avec les professionnels et les associations de patients, ont permis la création des centres de référence maladies rares et des filières de santé maladies rares. Les PNMR ont consolidé ce réseau, réduit les délais diagnostiques, accéléré l'innovation thérapeutique et amélioré la qualité de vie des patients, y compris en outre-mer. Officiellement lancé le 25 février 2025, le quatrième PNMR4 s'inscrit dans cette continuité tout en apportant une dynamique nouvelle. Articulé autour de quatre axes et 26 objectifs, il vise à améliorer les parcours de soins, accélérer le diagnostic, renforcer l'accès aux traitements et optimiser les données de santé au service de la recherche. Une attention particulière est portée aux enfants, nécessitant un accompagnement global et évolutif. Le PNMR4 prévoit ainsi la généralisation de dispositifs de coordination via des coordonnateurs de soins et de parcours au sein des centres et plateformes d'expertise, pour assurer la continuité entre les acteurs de santé, les structures médico-sociales et les familles. Il met également l'accent sur la détection précoce et la prévention des handicaps, en renforçant l'accès au diagnostic et la formation des professionnels. L'axe 2 du PNMR4 vise à faciliter et accélérer le diagnostic, notamment grâce à l'action 17.1 qui renforce l'usage des données génétiques, la coordination avec la banque nationale de données maladies rares et l'exploitation de l'intelligence artificielle (IA) afin de repérer plus rapidement les formes rares et ultra-rares. L'axe 3, consacré à la promotion de l'accès aux traitements, comprend l'action 19.1 qui renforce l'observatoire des traitements pour mieux recenser et prioriser les besoins non couverts, et l'action 20.2 qui soutient la recherche translationnelle, y compris le développement de thérapies géniques, en s'appuyant sur des outils innovants tels que l'IA et les biomarqueurs. L'axe 4 du plan, dédié aux bases de données et biobanques, prévoit via les actions 23.2 et 23.3 l'automatisation et le renforcement des données cliniques et génétiques, indispensable au développement futur de solutions thérapeutiques ciblées. Le PNMR4 réaffirme son soutien aux associations à travers l'objectif 5, « Sensibiliser, informer et former aux maladies rares », et plus particulièrement l'action 5.3, qui valorise la participation des patients partenaires et la pair-aidance. Cette action renforce la place des associations dans la co-construction des parcours de soins, la sensibilisation et l'information auprès des publics concernés. Ce soutien se traduit également par la présence du ministère chargé de la santé au sein du conseil d'administration de l'Alliance maladies rares, structure nationale fédérant plus de 240 associations et représentant la voix des personnes concernées auprès des pouvoirs publics. Le Gouvernement est donc pleinement engagé dans la recherche sur les maladies rares et ultra-rares et dans l'accompagnement des familles.